Θλίψη σκεπάζει την οικογένεια ενός μικρού παιδιού, μόλις 22 μηνών, που άφησε την τελευταία του πνοή στον Βόλο. Το παιδάκι, που αντιμετώπισε τις συνέπειες του συνδρόμου Krabbe, νοσηλευόταν στο Νοσοκομείο του Βόλου για αρκετές ημέρες. Δυστυχώς, χθες, Σάββατο (20/10), ο πόνος και η αγωνία της οικογένειας πήραν τέλος με τον πρόωρο θάνατό του.
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και γενικά θανατηφόρα διαταραχή του νευρικού συστήματος, που κληρονομείται γενετικά. Όσοι προσβάλλονται από αυτήν, δεν μπορούν να παράγουν επαρκείς ποσότητες της ουσίας GALC, η οποία είναι αναγκαία για τη δημιουργία του στρώματος μυελίνης. Η μυελίνη είναι το υλικό που προστατεύει τα νευρικά κύτταρα και, χωρίς αυτήν, τα κύτταρα του εγκεφάλου θα πεθάνουν, οδηγώντας σε δυσλειτουργία των νεύρων.
Η νόσος Krabbe ενδέχεται να εκδηλωθεί κυρίως σε βρέφη, συνήθως πριν από την ηλικία των 6 μηνών, αν και υπάρχει πιθανότητα να εμφανιστεί και αργότερα. Δυστυχώς, η κατάσταση αυτή δεν έχει ιατρική θεραπεία και τα περισσότερα βρέφη που διαγιγνώσκονται με τη συγκεκριμένη ασθένεια δεν καταφέρνουν να ζήσουν πέρα από την ηλικία των δύο ετών.
Η αιτία της νόσου Krabbe οφείλεται σε μια μόνιμη γονιδιακή αλλοίωση στο DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου, που επηρεάζει το σήμα το οποίο το γονίδιο στέλνει στα κύτταρα του οργανισμού.
Πηγή: documentonews.gr